O que é - Distrofia muscular Duchenne?

Distrofia muscular Duchenne é a doença genética fatal mais comum diagnosticada na infância

Afetando aproximadamente 1 em cada 3.500 nascidos vivos do sexo masculino (cerca de 20.000 novos casos em cada ano).
Porque o gene de Duchenne é encontrado no cromossomo-X, que afeta principalmente meninos, porém, ocorre em todas as raças e culturas.

Duchenne resulta em perda progressiva de força e é causada por mutação no gene que codifica para distrofina. Estando a distrofina ausente, as células musculares são facilmente danificadas. A fraqueza muscular progressiva leva a graves problemas médicos, nomeadamente questões relacionadas com o coração e os pulmões. Homens jovens com Duchenne normalmente vivem aproximadamente até seus vinte anos.

Becker distrofia muscular, que é menos grave do que Duchenne, ocorre quando a distrofina é fabricada, mas não da forma normal.

Duchenne pode ser passada de pai para filho, mas aproximadamente 35% dos casos ocorrem devido a uma mutação espontânea aleatória.
Em outras palavras, ele pode afetar qualquer pessoa. Embora existam tratamentos médicos que podem ajudar a retardar sua progressão, não existe atualmente cura para Duchenne.

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